DeepMind сделал «поисковый атлас» для всех 9 млрд возможных одиночных замен букв человеческой ДНК
iXBT.com ·
Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — атлас человеческого генома, в котором рассчитаны потенциальные последствия всех 9 млрд возможных одиночных мутаций. Речь идёт о мутациях, при которых одна «буква» генетического кода заменяется другой. Такие изменения являются одним из наиболее распространённых типов генетической вариации: большинство безвредны, но некоторые влияют на риск заболеваний, а редкие варианты непосредственно вызывают болезни.
Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — атлас человеческого генома, в котором рассчитаны потенциальные последствия всех 9 млрд возможных одиночных мутаций. Речь идёт о мутациях, при которых одна «буква» генетического кода заменяется другой. Такие изменения являются одним из наиболее распространённых типов генетической вариации: большинство безвредны, но некоторые влияют на риск заболеваний, а редкие варианты непосредственно вызывают болезни.
В основе атласа лежит модель AlphaGenome, которая прогнозирует тысячи возможных эффектов каждой мутации. Среди них — изменение активности близлежащих генов в разных тканях и изменения хроматина (структуры, в которой ДНК упакована внутри клетки). DeepMind рассчитал варианты для каждой из 3 возможных замен каждой буквы человеческого генома, создав массив данных объёмом около 1 петабайта. В атлас также включены более 100 млн коротких вставок и фрагментов ДНК, обнаруженных в геномах людей.
Для каждой мутации DeepMind добавила единый показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI), который должен помочь быстро определить, какие варианты заслуживают дальнейшего изучения. В тестах AVI различал вызывающие заболевания мутации и безвредные изменения. Прогнозы атласа уже помогли команде Broad Institute выделить вариант в некодирующей части ДНК как возможную причину тяжёлой эпилепсии. При этом, сам атлас предназначен прежде всего для поиска и приоритизации вариантов, а не для самостоятельной постановки диагноза.
Особенно важна возможность работать с некодирующей ДНК — 98% генома человека не содержит инструкций для производства белков, и функции многих участков до сих пор остаются неясными. Используя прогнозы AlphaGenome, команда DeepMind составила карту тысяч коротких последовательностей-мотивов и предположила их роль в разных типах клеток: одни могут активировать гены, другие подавлять их или менять доступность ДНК для считывания.
AlphaGenome Atlas должен снизить вычислительный барьер для генетиков: раньше для получения подобных прогнозов через AlphaGenome требовалось обращаться к модели программно, а теперь результаты собраны в готовой базе, доступной бесплатно для некоммерческого использования.
При этом система анализирует мутации по одной относительно эталонного генома и не учитывает напрямую сочетания нескольких вариантов или индивидуальные генетические различия. Авторы и независимые специалисты также подчёркивают, что прогнозы пока что не заменяют эксперименты и не должны использоваться самостоятельно для принятия клинических решений.